Treacher

Síndrome de Treacher
A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Sua incidência é baixa, de aproximadamente um nascimento em cada 50 mil. A síndrome se caracteriza por várias alterações na face: inclinações anti-mongolóides das fendas palpebrais, malformações da pálpebra inferiro (coloboma), hipoplasia (pouco crescimento) do terço médio da face, micrognatia e malformações das orelhas (externas e/ou internas). O quadro clínico é muito variável, havendo casos com apenas discreta alteração do formato dos olhos enquanto outros apresentam todos os sinais clínicos da doença. O gene associado a essa síndrome, denominado TCOF1 (Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1), está mapeado no cromossomo 5, em 5q32. Estima-se que 60% dos casos de Treacher Collins sejam resultantes de uma nova mutação; os restantes são herdados.