Síndrome de Cornélia de Lange

 Síndrome de Cornélia de lange (SCDL) caracteriza-se por determinadas características faciais, como sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, déficit de crescimento de início pré-natal e abaixo do percentil 5 durante toda a vida, hirsutismo e defeitos de redução do membro superior, que vão desde alterações sutis dos dedos da mão até oligodactilia. O espectro de apresentação clínica é bastante variado e as característica faciais costumam evoluir e se tornarem mais evidentes conforme o crescimento da criança.

Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo.

A SCDL pode ser causada por mutações no gene NIPBL (5p13.1), no gene SMC1A (Xp11.22-p11.21) ou no gene SMC3 (10q25), sendo que este último só possui uma descrição publicada até o momento (Deardorff et al, 2007).

O diagnóstico da SCDL é clínico, com base na presença de características craniofaciais, deficiência de crescimento, retardamento mental, anomalias de membros e do hirsutismo. A certeza do diagnóstico pode ser feita com a análise molecular dos genes citados acima, que é oferecida comercialmente por alguns laboratórios.

O acompanhamento clínico da SCDL inclui cuidados paliativos e suportivos das alterações e malformações apresentadas pela criança, pela avaliação da necessidade de fórmulas suplementares e/ou colocação de tubos de gastrostomia para satisfazer as necessidades nutricionais quando há falha de crescimento. Além disso, fisioterapia, terapia ocupacional e da fala auxiliam a otimizar o desenvolvimento dos pacientes. A linguagem de sinais e o aprendizado através de imagens podem facilitar a comunicação. Devido ao grande número de complicações advindas do refluxo gastroesofágico, correção cirúrgica com fundoplicatura pode ser necessária.

A maioria dos casos é esporádica, devido a uma mutação de novo, com um risco de recorrência para a irmandade praticamente nulo. Contudo, alguns autores chegam a citar um risco de recorrência de cerca de 2 a 3%.

Embora haja relatos de consanguinidade entre os casais e observação de uma maior recorrência entre os irmãos, a hipótese de padrão de herança autossômico recessivo tem sido abandonada. 
FONTE: DICIONÁRIO DE SÍNDROMES