Cariótipos

                                                                                                                                 

Notação

Existe uma notação padrão para os cariótipos, que consiste em número (representando o número de cromossomas), os cromossomas sexuais, seguido (opcionalmente) de anomalias cromossômicas. Todos campos são separados por vírgulas. No caso de mosaicos, as diversas linhagens são separadas por uma barra.

Por exemplo:

• 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica
• 45, X é de uma mulher com Síndrome de turner
• 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
• 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de  Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21)
• 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))
• 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.
• 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico. Fonte:Wikipédia           Ideograma (cariótipo:47,xxy),relativo à Síndrome de Klinefelter.  
  
  
  
  
                                                                                   

               

Cariótipo

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat
                                                                                                

     A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X(como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner        FONTE:INFO ESCOLA