A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conEntre as características constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).junto diploide de um indivíduo.Correlacionou então tais resultados à capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clínicos como: testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozoides no sêmen.
Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica (idiogramas), a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).
Ideograma (cariótipo: 47,XXY), relativo à Síndrome de Klinefelter.
A frequência dessa síndrome com um cromossomo X extra, acomete um menino em aproximadamente 850 nascimentos. Fonte:Brasil escola
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