Crie-du-Chat

  

     Síndrome do Crie-du-Chat  (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos  e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat)        

Características da Síndrome

Bebê

• alto e longo choro ao nascer
• choro de gato
• baixo peso ao nascer
• cabeça pequena (microcefalia)
• rosto redondos (rosto de lua)
• olhos amplamente espaçados
• baixa ponte nasal
• desenvolvimento atrasado

Crianças e Adultos

• de baixa estatura e magro
• hipotonia (tônus muscular deficiente)
• queixo pequeno
• mandíbula pequena (micrognastia)
• retardamento mental
• uma única linha na palma da mão (prega de símio)
• sindactilia nas mãos e pés
• pregas magras logo à frente das orelhas
• orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
• hipertelorismo
• dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
• dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
• dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
• dedoslongos                                                                                                                                                                                                                              
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