Tay-Sachs

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.

Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias  para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.                                      FONTE:WIKIPÉDIA