Teste do pezinho

  É um exame laboratorial também denominado de triagem neonatal, o qual é realizado nos bebês, após 48 horas de vida até preferencialmente até o sétimo dia do nascimento.

É chamado de teste do pezinho pois o sangue é colhido à partir de uma pequena punção no calcanhar do bebê, através de uma picadinha, que é colocada imediatamente em papel de filtro apropriado e encaminhado ao laboratório especializado. Normalmente os bebês choram na ocasião da coleta, por tratar-se de uma sensação nova para eles.

  Trata-se de um exame muito importante, gratuito e obrigatório em todo o Brasil, que detecta precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas, que surgem entre o 6º e o 8º mês de vida e que se não descobertas e tratadas à tempo poderão causar danos e alterações irreparáveis no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.                                                                                
                                                         
                                                                  
 FONTE:INFO ESCOLA 

Fenilcetonúria

          A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.

Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a estrutura da mesma em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene. Deste modo, os efeitos podem ser distintos, havendo três formas de apresentação reconhecidas, que são:

• Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da PAH é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de FAL encontram-se acima de 20mg/dl.
• Fenilcetonúria leve: quando a atividade da PAH é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se entre 10mg/dl a 20mg/dl.
• Hiperfehilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade da PAH é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4mg/dl a 10mg/dl. Este quadro é considerado benigno não levando a qualquer manifestação clínica. FONTE: INFO ESCOLA                                                                                                                                                                                       FONTE: INFO ESCOLA 

Galactosemia

 A galactosemia pode ser definida como uma exacerbada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada.

A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do leite humano e bovino e de derivados lácteos, por meio da quebra (hidrólise) da lactose (glicose+galactose ligadas por uma ponta β-glicosídica). A galactose livre também é encontrada em vegetais, como banana, maçã, tomate, entre outros. A digestão da lactose é intermediada pela lactase (enzima intestinal), responsável por hidrolisar os monossacarídeos que a formam. Subseqüentemente à quebra da lactose em glicose e galactose, ocorre o processo de metabolização desses monossacarídeos, englobando catálise enzimática que irá levar, por fim, à conversão da galactose em glicose (fonte de energia). O processo de metabolização da galactose encontra-se alterada em pacientes galactosêmicos, em conseqüência das deficiências enzimáticas em diversos níveis.

Esta doença apresenta origem genética, condicionada por um gene autossômico recessivo. Pesquisas realizadas desde 1979 apontam que 1 entre 7.500 nascidos vivos apresentará alguma forma de galactosemia. Acredita-se também que 1 em cada 40 indivíduos carrega o gene defeituoso. A galactosemia clássica acomete 1 entre cada 60.000 nascidos vivos.

O defeito no metabolismo da galactose na doença em questão é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactoses, são elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase.

Em casos de deficiência enzimática, a galactose segue uma via metabólica alterada, levando a seu acúmulo, o que acarreta uma reação de conversão de galactose em galactitol, um poliálcool altamente tóxico, ou em galactonato, que também é tóxico.

As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.

O aumento hepático ocorre devido ao acúmulo de galactitol nos hepatócitos, resultando em aumento da pressão osmótica e conseqüente entrada de água nas células, deixando-as hipertróficas.

Os problemas oculares resultam de um acúmulo de produtos tóxicos que levam à formação da catarata, podendo evoluir para perda de visão total.

FONTE:INFO ESCOLA

Hipotireodismo congênito

  O hipotireoidismo congênito (HC) é um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido. O HC é a causa mais comum de retardo mental.

  É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas conseqüências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento, por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental. A triagem neonatal detecta o HC. No Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório e em estados, como Santa Catarina, a abrangência é de 100% dos nascidos.

  A cura inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal. Cerca de um a cada 4.000 recém-nascidos possuem esse distúrbio.                                                    

                                 

FONTE: DEPARTAMENTO DE TIREOIDE

Talassemia

  Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

  Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.                                                                                    

                                                             

FONTE: DRAUZIOVARELA.COM

Hemofilia

  Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

  Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

  A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.                                                     

                                                                           

FONTE: drauziovarela.com 

Alzheimer

 O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Azheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente.  Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.
                                                    
Fonte: wikipédia (informações confirmadas)